Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΦΑ) είναι μια αναπτυξιακή αναπηρία που μπορεί να προκαλέσει σημαντικές κοινωνικές, επικοινωνιακές και συμπεριφορικές προκλήσεις. 

Η ΔΦΑ επηρεάζει περιπου 1 στα 65 άτομα με αυξημένα ποσοστά να επηρεάζουν τα αγόρια (4-1). 

Συχνά δεν υπάρχει κάτι συγκεκριμμένο για το πώς άτομα με ΔΦΑ φαίνονται η ξεχωρίζουν από τα άλλα άτομα, αλλά αυτά με ΔΦΑ μπορεί να επικοινωνούν, να αλληλεπιδρούν, να συμπεριφέρονται και να μαθαίνουν με διαφορετικούς τρόπους από τους περισσότερα άλλα. 

Οι ικανότητες μάθησης, σκέψης και επίλυσης προβλημάτων ατόμων με ΔΦΑ μπορεί να κυμαίνονται αναλόγως τουγνωστικού επιπέδου του παιδιού (από ψηλή νοημωσύνη σε νοητική υστέρηση). Μερικά παιδιά στο ΦΔΑ χρειάζονται σημαντική στήριξη και βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή ενώ άλλα χρειάζονται πολύ λιγότερη. 

Η διάγνωση του ΔΦΑ περιλαμβάνει τώρα αρκετές περιπτώσεις όπου στο παρελθόν διαγνώσκονταν ξεχωριστά σαν αυτιστική διαταραχή, διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή που δεν προσδιορίζεται διαφορετικά (PDD-NOS) και σύνδρομο Asperger. Αυτές οι παθήσεις τώρα ονομάζονται Διαταραχή Φάσματος Αυτισμού (ΔΦΑ). 

Σημεία και συμπτώματα 

Τα άτομα με ΦΔΑ συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα με κοινωνικές, συναισθηματικές και επικοινωνιακές δεξιότητες. Μπορούν να επαναλάβουν ορισμένες συμπεριφορές και να μην θέλουν να αλλάξουν τις καθημερινές τους δραστηριότητες. Συχνά έχουν διαφορετικούς τρόπους μάθησης, προσοχής ή αντίδρασης στα πράγματα. Τα σημάδια της ΦΔΑ ξεκινούν κατά την πρώιμη παιδική ηλικία και κάποια από αυτά μπορεί να διαρκέσουν καθ ‘όλη τη διάρκεια ζωής ενός ατόμου. 

Παιδιά ή ενήλικες με ΦΔΑ μπορεί να μην: 

• υποδεικνύουν αντικείμενα που τους παρουσιάζουν ενδιαφέρον (για παράδειγμα, να μην δείχνουν σε αεροπλάνο που πετάει). 
• Να μην κοιτάζουν τα αντικείμενα όταν κάποιος άλλος τους δείχνει. 
• να έχουν προβλήματα σε σχέση με άλλους ή να μην έχουν κανένα ενδιαφέρον για άλλους ανθρώπους. 
• αποφεύγουν την επαφή με τα μάτια και θέλουν να είναι μόνοι. 
• έχουν πρόβλημα να κατανοήσουν τα συναισθήματα των άλλων ανθρώπων ή να μιλήσουν για τα συναισθήματά τους. 
• προτιμούν να μην κρατηθούν ή να αγκαλιάσουν, ή να αγκαλιάσουν μόνο όταν αυτοί θέλουν. 
• φαίνεται να αγνοούν όταν τους μιλάει κάποιος, αλλά να απαντούν σε άλλους ήχους. 
• να ενδιαφέρονται πολύ για τους ανθρώπους, αλλά δεν ξέρουν πώς να μιλούν, να παίζουν ή να σχετίζονται με αυτούς. 
• να επαναλαμβάνουν λέξεις ή φράσεις που τους λένε ή θέση της κανονικής γλώσσας. 

• έχουν πρόβλημα να εκφράσουν τις ανάγκες τους χρησιμοποιώντας τυπικές λέξεις ή κινήσεις. 
• δεν παίζουν παιχνίδια όπου προσποιούνται (για παράδειγμα, ναπροσποιείται το παιδι ότι ταίζει μια κούκλα. 
• επαναλαμβάνουν τις ενέργειες ξανά και ξανά. 
• αντιμετωπίζουν προβλήματα προσαρμογής όταν αλλάζει η ρουτίνα τους. 
• έχουν ασυνήθιστες αντιδράσεις στον τρόπο που τα μυρωδιά, η γεύση, η εμφάνιση, η αίσθηση ή ο ήχος. 
• χάνουν τις δεξιότητες που είχαν κάποτε (για παράδειγμα, σταματούν να λένε τα λόγια που χρησιμοποιούσαν). 

Διάγνωση 

Η διάγνωση της ΔΦΑ μπορεί να είναι δύσκολη, καθώς δεν υπάρχει ιατρική εξέταση, όπως μια εξέταση αίματος, για την ακριβή διάγνωση. Οι γιατροί εξετάζουν τη συμπεριφορά και την ανάπτυξη του παιδιού για να κάνουν μία κλινική διάγνωση. 

Η ΔΦΑ μπορεί μερικές φορές να ανιχνευθεί σε ηλικία 18 μηνών ή ακόμα και πιο νωρίς. Μέχρι την ηλικία των 2 ετών, μια διάγνωση από έμπειρο επαγγελματία μπορεί να θεωρηθεί πολύ αξιόπιστη. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν λαμβάνουν τελική διάγνωση μέχρι πιο μετά. Αυτή η καθυστέρηση σημαίνει ότι τα παιδιά με ΔΦΑ μπορεί να μην πάρουν την πρώιμη βοήθεια που χρειάζονται. Αυτό επίσης μπορεί να ωφείλεται και στο ότι κάποια παιδιά που θα ενέπιπταν στην ΔΦΑ στην ηλικία των 2 χρονών μπορεί να εξελιχθούν πολύ θετικά και να βελτιωθούν τόσο που να μην εμπίπουν πλέον στο φάσμα. 

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου 

Δεν γνωρίζουμε όλες τις αιτίες της ΔΦΑ. Ωστόσο, έχουμε μάθει ότι πιθανόν υπάρχουν πολλές αιτίες για τους διάφορους τύπους ΔΦΑ. Μπορεί να υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί παράγοντες που καθιστούν το παιδί πιο πιθανό να έχει ΔΦΑ συμπεριλαμβανομένων περιβαλλοντικών, βιολογικών και γενετικών παραγόντων. 

Οι περισσότεροι επιστήμονες συμφωνούν ότι τα γονίδια είναι ένας από τους παράγοντες κινδύνου που μπορούν να κάνουν ένα άτομο πιο πιθανό να αναπτύξει ΔΦΑ. 

Τα παιδιά που έχουν ένα αδελφό με ΔΦΑ διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν επίσης ΔΦΑ. Η ΔΦΑ τείνει να εμφανίζεται πιο συχνά σε άτομα που έχουν ορισμένες γενετικές ή χρωμοσωμικές καταστάσεις, όπως σύνδρομο Εύθραυστου Χ. Όταν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα συνταγογραφούμενα φάρμακα βαλπροϊκό οξύ και θαλιδομίδη έχουν συνδεθεί με υψηλότερο κίνδυνο για ΔΦΑ. Υπάρχουν κάποιες ενδείξεις ότι η κρίσιμη περίοδος για την εμφάνιση ΔΦΑ συμβαίνει πριν, κατά τη διάρκεια και αμέσως μετά τη γέννηση. Τα παιδιά που γεννιούνται από ηλικιωμένους γονείς διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να έχουν ΔΦΑ. 

Εγκαιρη Ανίχνευση και Διάγνωση 

Ο αναπτυξιακός έλεγχος μπορεί να γίνει από διάφορους επαγγελματίες υγείας, όπως τους παιδονευρολόγους, παιδοψυχιάτρους και αναπτυξιολόγους στα πλαίσια της οικογένειας, της κοινότητας και του σχολείου. 

Ωστόσο, οι παροχείς πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας βρίσκονται σε μια μοναδική θέση για την προώθηση της αναπτυξιακής υγείας των παιδιών. Εχουν συχνή επαφή με τα παιδιά πριν φθάσουν στη σχολική ηλικία και είναι σε θέση να παρέχουν ολοκληρωμένη και συντονισμένη φροντίδα με επίκεντρο την οικογένεια, συμπεριλαμβανομένης μιας πληρέστερης ιατρικής εκτίμησης όταν ένας έλεγχος υποδεικνύει ότι ένα παιδί κινδυνεύει για ένα αναπτυξιακό πρόβλημα. 

Συστάσεις Ανιχνευτικού Ελέγχου 

Διάφορες έρευνες έχουν διαπιστώσει ότι η ΦΑΔ μπορεί μερικές φορές να ανιχνευθεί σε ηλικία 18 μηνών ή πιο μικρή. Μέχρι την ηλικία 2, μια διάγνωση από έναν έμπειρο επαγγελματία μπορεί να θεωρηθεί πολύ αξιόπιστη. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν λαμβάνουν μια τελική διάγνωση μέχρι να είναι πιο μεγάλα, κάπου στα 4 χρόνια. Αυτή η καθυστέρηση σημαίνει ότι τα παιδιά με ΦΑΔ ενδέχεται να μην λάβουν την βοήθεια που χρειάζονται. Όσο νωρίτερα γίνεται ανίχνευση των ΦΑΔ, τόσο πιο σύντομα μπορούν να ξεκινήσουν οι υπηρεσίες θεραπείας. 

Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP) συνιστά να εξετάζονται όλα τα παιδιά για αναπτυξιακές καθυστερήσεις και αναπηρίες κατά την διάρκεια συνήθων επισκέψεων παιδιών για παιδιά στους 9, 18, 24 ή 30 μήνες. 

Μπορεί να χρειαστεί επιπρόσθετος έλεγχος εάν ένα παιδί διατρέχει υψηλό κίνδυνο για αναπτυξιακά προβλήματα λόγω πρόωρου τοκετού ή χαμηλού βάρους γέννησης, η έχοντας ένα αδελφό η γονέα με ΦΑΔ ή εάν υπάρχουν συμπτώματα. 

Επιπλέον, όλα τα παιδιά θα πρέπει να υποβάλλονται σε ειδική ανίχνευση για το ΦΑΔ κατά τη διάρκεια επισκέψεων στους Παιδιάτρους πρωτοβάθμιας φροντίδας σε ηλικίες 18 και 24 μηνών. 

Είναι σημαντικό για τους γιατρούς να εξετάζουν όλα τα παιδιά για αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά κυρίως για να παρακολουθούν εκείνα που αντιμετωπίζουν μεγαλύτερο κίνδυνο για αναπτυξιακά προβλήματα. 

Η Ειδική Ομάδα Προληπτικών Υπηρεσιών των Ηνωμένων Πολιτειών δημοσίευσε μια σύσταση σχετικά με την καθολική εξέταση για ΦΑΔ σε μικρά παιδιά. Αυτή η τελική δήλωση συστάσεων ισχύει για τα παιδιά ηλικίας 3 ετών και νεότερων που δεν έχουν εμφανή σημεία ή συμπτώματα ΦΑΔ ή αναπτυξιακής καθυστέρησης και των οποίων οι γονείς, οι φροντιστές ή οι γιατροί δεν έχουν καμία ανησυχία για την ανάπτυξη του παιδιού. 

Διάγνωση και Αξιολόγηση της Διαταραχής Aυτιστικού Φάσματος 

Η Αμερικανική Ακαδημία Νευρολογίας και η Εταιρεία Νευρολογίας Παιδιών συνέστησε τα ακόλουθα 

Δεν υπάρχουν κλινικά στοιχεία που να υποστηρίζουν το ρόλο της συνήθους κλινικής νευροαπεικόνισης στη διαγνωστική αξιολόγηση του αυτισμού, ακόμη και με την παρουσία μεγαλενκεφαλίας. 

Οι γενετικές εξετάσεις σε παιδιά με αυτισμό, ειδικά σε χρωμοσωμικές μελέτες υψηλής ανάλυσης (καρυότυπος) και ανίχνευση DNA για το Fragile X, πρέπει να πραγματοποιούνται παρουσία διανοητικής αναπηρίας (ή εάν δεν μπορεί να 

αποκλειστεί η διανοητική αναπηρία), εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό Fragile X ή μη διαγνωσμένη πνευματική καθυστέρηση ή αν υπάρχουν δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Ωστόσο, υπάρχει ελάχιστη πιθανότητα θετικού καρυοτύπου ή Fragile X δοκιμών, παρουσία υψηλού λειτουργικού αυτισμού. 

Η εκλεκτική μεταβολική εξέταση θα πρέπει να ξεκινά από την παρουσία ενδεικτικών κλινικών ευρημάτων, όπως τα ακόλουθα: απόδειξη λήθαργου, κυκλικού εμετού ή πρώιμων επιληπτικών κρίσεων. παρουσία δυσμορφικών χαρακτηριστικών η όταν δεν μπορεί να αποκλειστεί η ύπαρξη ενδείξεων νοητικής υστέρησης . 

Υπάρχουν ανεπαρκή στοιχεία για να προταθεί μελέτη ηλεκτροεγκεφαλογράμματος (ΗΕΓ) σε όλα τα άτομα με αυτισμό. Οι ενδείξεις για επαρκές ηλεκτροεγκεφαλογράφημα στερημένο από ύπνο με κατάλληλη δειγματοληψία ύπνου αργού κύματος περιλαμβάνουν κλινικές κρίσεις ή υποψίες υποκλινικών κρίσεων και ιστορικό παλινδρόμησης (κλινικά σημαντική απώλεια κοινωνικής και επικοινωνιακής λειτουργίας) σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά κυρίως σε παιδιά προσχολικής ηλικίας. 

Δεν υπάρχουν κλινικά στοιχεία που να υποστηρίζουν το ρόλο της συνήθους κλινικής νευροαπεικόνισης στη διαγνωστική αξιολόγηση του αυτισμού. 

Δεν υπάρχουν επαρκή αποδεικτικά στοιχεία για την ανίχνευση μαλλιών, αντισώματα κυττάρων , δοκιμές αλλεργίας (ιδιαίτερα τροφικές αλλεργίες για γλουτένη, καζεΐνη, Candida και άλλα καλούπια), ανοσολογικές ή νευροχημικές ανωμαλίες, μικροθρεπτικά συστατικά όπως επίπεδα βιταμινών, μελέτες διαπερατότητας εντέρων, , μιτοχονδριακές διαταραχές (συμπεριλαμβανομένου του γαλακτικού και πυροσταφυλικού 

οξέος), δοκιμές λειτουργίας θυρεοειδούς ή μελέτες υπεροξειδάσης γλουταθειόνης ερυθροκυττάρων. 

Θεραπεία 

Στη παρούσα φάση δεν υπάρχει αποθεραπεία για την ΔΦΑ. Ωστόσο, οι έρευνες δείχνουν ότι οι υπηρεσίες θεραπείας πρώιμης παρέμβασης μπορούν να βελτιώσουν την ανάπτυξη ενός παιδιού. Οι υπηρεσίες αυτές βοηθούν τα παιδιά από τη γέννηση έως τα 3 χρόνια (36 μήνες) να μάθουν σημαντικές δεξιότητες. Οι υπηρεσίες μπορούν να περιλαμβάνουν θεραπεία για να βοηθήσουν το παιδί να μιλήσει, να περπατήσει και να αλληλεπιδράσει με άλλους. Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό για τους γονείς να μιλήσουν στο γιατρό του παιδιού τους το συντομότερο δυνατόν, εάν πιστεύουν ότι το παιδί τους έχει ΔΦΑ ή άλλο αναπτυξιακό πρόβλημα. 

Ακόμη και αν το παιδί δεν έχει διαγνωστεί με ΔΦΑ, αυτός ή αυτή μπορεί να είναι επιλέξιμος για υπηρεσίες θεραπείας πρώιμης παρέμβασης.. Οι υπηρεσίες αυτές παρέχονται μέσω ενός συστήματος έγκαιρης παρέμβασης. Μέσα από αυτό το σύστημα, μπορούν οι γονείς να ζητήσουν μια αξιολόγηση και μετέπειτα το παιδί αφού έχει πλέον διαγνωσθεί μπορεί να ενταχθεί σε εξατομικελυμενο θεραπευτικό πρόγραμμα. 

Επιπλέον, η θεραπείες για συγκεκριμένα συμπτώματα, όπως η λογοθεραπεία για καθυστέρηση στο εκφραστικο λόγο, συχνά δεν χρειάζεται να περιμένει μια πιο επίσημη διάγνωση ΔΦΑ.